La consejera de Salud María Martín ha anunciado que “a finales de este mismo año, tras un período de formación y curva de aprendizaje, el Servicio de Análisis Clínicos del Hospital San Pedro, en colaboración con el Servicio de Ginecología y Obstetricia, incorporará a su cartera de servicios una nueva prueba neonatal en sangre materna para gestantes de alto riesgo”.
Se estima que con esta nueva prueba se reducirán a la mitad el número de amniocentesis. Así, está previsto que se practiquen alrededor de 700 test anuales que permitirán detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la madre.
El objetivo prioritario de esta prueba, ha detallado Martín, “es ayudar en el diagnóstico de anomalías cromosómicas o aneuploidías (como el síndrome de Down), a partir de un análisis del ADN fetal en la sangre de la madre”. Se trata, ha continuado la consejera de Salud, “de un estudio que se desarrolla a través de un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante, ni para el futuro bebé”.
Martín ha hecho estas declaraciones durante la visita realizada al laboratorio central del centro hospitalario donde ha estado acompañada por el responsable del Servicio, Roberto Ruiz, y por la jefa de servicio de Obstetricia y Ginecología, Juana Hernández.
¿Quién se puede beneficiar?
Actualmente, en el Hospital San Pedro se realiza un cribado en el que se estudia el riesgo de síndrome de Down (trisomía 21) y del síndrome de Edwards teniendo en cuenta parámetros de edad, bioquímicos y ecográficos. A partir de ahora, si el resultado de este cribado determina que hay un alto riesgo de trisomía (21, 18 y 13), se ofrecerá a la gestante la opción de llevar a cabo el nuevo análisis molecular no invasivo.
Esta prueba, según ha explicado el responsable del Servicio Roberto Ruiz «se llevará a cabo en la semana 16 de gestación, aproximadamente». Por su parte, la jefa de servicio de Obstetricia y Ginecología, Juana Hernández ha añadido que todavía seguirán necesitándose practicar amniocentesis pero que éstas van a disminuir en un porcentaje muy elevado y, por tanto, «nuestras mujeres tendrán menos riesgo de abortos y de complicaciones por esta técnica invasiva».
Hasta el momento, el diagnóstico de una anomalía cromosómica en el feto necesita la obtención de células fetales mediante pruebas invasivas. En el Hospital San Pedro se realizaron el pasado año 170 amniocentesis, sobre los 1.870 partos registrados.
Según ha explicado la consejera, el Gobierno de La Rioja ha aprobado recientemente la adquisición de distintos reactivos por valor de más de 2 millones de euros para poder llevar a cabo pruebas que permitan diagnosticar enfermedades (onco) hematológicas; estudios prenatales; enfermedades raras; síndromes genéticos asociados a retraso mental; autismo; cáncer hereditario; pruebas de histocompatibilidad; cardiopatías congénitas y otras enfermedades de etiología molecular. En 2018 se realizaron más de 7.500 determinaciones genéticas, y en lo que llevamos de año ya se han efectuado unas 2.700.
Comisión de Estudios Genéticos
En 2015 se constituyó en el Hospital San Pedro la Comisión de Estudios Genéticos, con motivo del aumento de conocimientos relativos a la base genética de numerosas patologías; el incremento de la complejidad de las técnicas disponibles; los problemas de interpretación clínica de la información contenida en los resultados técnicos obtenidos y la repercusión de esta información genética en los pacientes y familiares.
El objetivo de esta comisión es asesorar y optimizar los estudios genéticos propuestos y demandados por las diferentes unidades asistenciales.
Los profesionales multidisciplinares que integran este grupo técnico valoran los casos complejos, aconsejan la idoneidad de las pruebas solicitadas y establecen los criterios de solicitud de estudios genéticos en enfermedades raras, entre otras funciones.
Servicio de Análisis Clínicos
El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital San Pedro proporciona información relevante para el diagnóstico clínico y la monitorización terapéutica y/o seguimiento de cada paciente. A partir del análisis de muestras biológicas diversas emiten los informes en que los clínicos basan sus decisiones.
Forman parte del Servicio de Análisis Clínicos los laboratorios de Bioquímica, Hormonas, Proteínas, Microbiología, Virología, Genética y Biología Molecular, e Inmunoanálisis que ofrecen servicio a los centros de salud y a los hospitales públicos de La Rioja.
En 2018 se realizaron en todos ellos un total de 7.524.236 determinaciones; un 3% más que el año anterior. Del total de pruebas solicitadas, 3,1 millones procedían de atención primaria, 1,2 millones de Urgencias y aproximadamente otro 3,2 millones de atención especializada.
